• 该研究与罗马大学Tor Vergata生物医学和预防系和Tor Vergata大学医院合作进行，强调了多基因风险评分（ PRS ）与乳腺癌遗传倾向患者风险分层的相关性。

马德里2024年10月3日 /美通社/ -- Veritas Genetics与罗马大学Tor Vergata生物医学和预防系以及Tor Vergata大学医院合作，发布了一项创新的试点研究结果，证明了多基因风险评分(PRS)在识别和管理高危乳腺癌患者中的重要性。

这项开创性的研究由Tor Vergata大学的Giuseppe Novelli教授与Veritas医学科学团队的关键成员（ Vincenzo Cirigliano博士、Luis Izquierdo博士、Giuliana Longo博士和Bibiana Palao博士）合作领导，表明PRS与已知致病变异的评估相结合，可以为BRCA1、BRCA2、PALB2和ATM等基因突变的携带者和非携带者提供更准确的风险评估。

本研究的主要发现

该研究发表在《个性化医学杂志》上，评估了有乳腺癌家族史的女性，表明PRS显著提高了个体风险预测的准确性。 这对于非易感基因病原性变异携带者的女性尤其相关。 对于BRCA1和BRCA2等基因突变携带者， PRS提供了一种互补的方法，有助于完善个性化管理和预防策略。

Veritas首席医疗官Izquierdo博士表示： “这项研究重申了基因组工具在个性化预防医学方面的临床价值。 使用PRS以及传统的基因评估，使医疗保健专业人员能够为每位患者的个性化需求提供更精确和量身定制的护理，最终改善长期结果。”

个性化医疗的基本工具

PRS有可能改变有家族病史的患者的癌症风险评估和管理方式。 Izquierdo博士补充说： “多基因风险评分不仅提供了对遗传风险的更深入评估，而且还重新定义了我们如何理解有癌症病史的家庭中的癌症易感性。 该工具是未来个性化医疗和乳腺癌等复杂疾病的主动管理的关键。”